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赵秀丽
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中国医学科学院基础医学研究所 | 医学遗传学系

赵秀丽,中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学教授,博士生导师。长期从事人类单基因病的诊疗研究和遗传咨询工作,主持国家自然科学基金和国家重点研发计划等多项科研课题,近年来聚焦研究单基因遗传骨病,开展成骨不全症和痛觉异常等疾病致病突变谱、致病机制和基因治疗研究。相关研究发表在Am J Hum GenetJ Clin Invest Nat NeurosciHum MutatEur J Neurol等国际专业期刊,荣获中华医学科技奖和教育部高效自然科学奖等奖项。

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学术任务如下
日期 时间 会场 Session 角色 讲题
2023-05-19 13:40-14:00 富悦厅1(分会场一)

罕见骨病-转化研究专场1

讲者 成骨不全症相关顺式双突变致病性及其干预研究